どんな病気か 筋収縮のエネルギー源となるグリコーゲンの合成分解に関与する酵素が先天的に欠如している為に、筋肉が収縮するときに分解されるべきはずの糖質が分解されず、筋肉に蓄積する病気です。 糖原病にはいくつかの種類がありますが、中でもマッカーデル病が代表的で、筋ホスホリラーゼという酵素の欠損が原因で起こります。常染色体性劣性遺伝です。