顔面肩甲上腕型
　常染色体優性遺伝で、男女ともにおこります。十歳から二十歳前後に発病し、顔の筋肉が萎縮する為に、表情が乏しくなり、目や口をしっかりと閉じることができない、口笛がふけないなどの症状が加わり、はなし方も不自然になります（ミオパシー顔貌）。

　同時に、肩や腕の筋肉が萎縮して肩甲骨が突き出し、腕が細くなります。
筋肉の萎縮はさらに腰や足にもおよび、筋力がしだいに低下していきます。
　進行は極めて緩やかなので、日常の行動には支障なく生活を送る人もすくなくありません。