どんな病気か
ミオパシーとは筋肉の障害のことです。先天性ミオパシーは全身の筋肉が萎縮する先天性のまれな病気で、遺伝します。乳幼児期に発病しますが、予後は必ずしも悪いものではありません。
この病気は、筋肉組織を構成する筋線維の、細かい構造上の変化が特徴で巣。したがって、筋肉組織の一部を採取して精密に検査することによってはじめて確定診断ができます。
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