先天性ミオパシーは、筋線維の構造の変化によって、次のように分かれます。
ネマリンミオパシー
　ネマリンとは糸くずの意味で、筋線維内に、ちょうど糸くずのようなネマリン小体というものが認められます。
セントラルコア病
　筋線維の横断面の中心部に、ちょうどコアのような丸い形をした変性部が証明されます。

ミオチュブラール、ミオパシー
　筋線維の中心部に核があり、これが胎児の筋線維にあるミオチューブに似ていることから、このような名前で呼ばれています。
治療
　遺伝性、先天性に筋肉がおかされる病気であり、治療法は確立されていません。進行性筋ジストロフィーの場合と同じく、リハビリテーションが主体となります。