先天性の酵素欠損症の症状は、陰核の肥大などの女児の女性半陰陽が代表的で、男児と間違われることがあります。 そのほかは、欠損している酵素の種類によって過剰に分泌されてくるホルモンが違い、高血圧症、電解質異状などの異状が現れてきます。