先天異常とは、体や内臓のかたち、はたらきに生まれつきある異常をいいます。かたちの異常は、奇形といわれ、顔や手足など、みてすぐにわかる外表奇形と、心臓や腎臓などの内臓奇形があります。先天代謝異常など、かたちは正常でも、内臓の働きに異常がある場合も、先天異常に含まれます。
○原因
先天異常の原因として、染色体や遺伝子の異常と、感染や薬などの環境要因があります。体は多くの遺伝子をもとにして作られますが、そのひとつあるいはいくつかの遺伝子の異常により特有な奇形が起こります。奇形には、内臓の働きに問題がないものから、すぐに手術や治療が必要なものまでいろいろあります。先天異常を起こす遺伝子異常が明らかになりつつあります。
先天異常の発生時期は、四つに分けられます。
1・父親の精子または母親の卵子に異常がある場合。染色体異常や遺伝子異常による病気があります。
2・妊娠初期に、子宮内の胎児に障害が加えられた場合。妊娠三ヶ月ごろまでは、胎児の体や内臓が作られていく大切な時期です。この時期に感染や薬などにより障害がくわえられると体のいろいろな部分に奇形を生じます。
母親が風疹にかかったとき子供に奇形があらわれる先天性風疹症候群、サリドマイドや一部の抗けいれん薬のような薬によく奇形などが知られています。
3・妊娠後半に胎児が傷害されたために異常が発生するもので、奇形の程度は軽く、機能異常が強くあらわれます。先天梅毒、先天性トキソプラズマ症などがあります。
4・出産の前後に障害が加わり異常が発生するもの。脳性まひの一部が入ります。