◎遺伝と遺伝病
○遺伝とは

　親子、兄弟は顔つき、体型や性格が似ています。このように親から子へ性質が受け継がれることを遺伝といいます。これらの親から子へ受け継がれる、体の形やはたらきを決める情報のもとになるものを遺伝子といいます。

　遺伝子は、デオキシリボ核酸（ＤＮＡ）という物質で作られています。遺伝子は、体全部の細胞の核という部位に存在する染色体というひも状のものに載っています。ヒトでは、常染色体が二本ずつ二十二組と、性染色体が女性はＸが二本、男性はＸとＹ各一本の計四十六本からなります。精子や卵子には、二本の同じ染色体の一本ずつが含まれ、子供は、親の遺伝情報が半分ずつ伝えられます。

　染色体の数が異常になる、染色体が切れて他の部位につながるような異常を染色体異常といいます。遺伝子に異常があっておこる病気を遺伝病といいます。

　遺伝病には、ひとつの遺伝子の異常で起こる単一遺伝子病と、いくつかの遺伝子の変化と環境の影響でおこる多因子遺伝病があります。多因子遺伝病には、奇形や糖尿病などの生活習慣病と呼ばれるものなどがあります。

○単一遺伝子病

　遺伝子は、タンパク質の合成を支配しています。体の中では栄養を分解し、必要なものに合成したり、不要になったものを分解したりするいろいろな代謝反応が多数の酵素によって行われます。

　酵素はタンパク質であり、遺伝子の指令によって作られます。遺伝子に異常があって、正常な酵素が作られない場合、体に必要な成分が作られなくなったり、不要なものがたまったりして、それぞれの酵素の機能やはたらいている場所によっていろいろな症状が出ます。このような病気を先天代謝異常といいます。また、酵素以外でも体の中ではたらいているタンパク質が作られないためにおこる病気もあります。筋肉をつくり、支えるタンパク質が欠損し筋肉が壊れていく筋ジストロフィー、血液凝固に必要なタンパク質が作られないためにおこる血友病などです。