◎こころ、神経の病気　つづき
◎神経性習癖
　習癖とは癖のことです。どの子にも癖はありますが、その中で、特に目立って固定してしまい、常にやっているものを言います。

○指しゃぶり
　赤ちゃんは、口に触ったものを反射的にしゃぶりますが、３〜４ヶ月になると指を口に持っていけるようになり指しゃぶりが始まります。その後、指やタオルなどをしゃぶるのはふつうのことです。ハイハイしたり、歩き出したりと活動がさかんになると、指しゃぶりは少なくなり、眠くなったりお腹がすいたりしたときに見られるくらいになり、三歳ごろまでにはなくなります。

　三歳過ぎて指しゃぶりをするのは問題があることもあります。ただのくせとして問題ない事もあります。子供の心が見守られて問題がなさそうなら、あまり神経質にならないほうが良いでしょう。

○爪かみ
　小学生のころからおこることが多く、問題ないことも多いですが、指しゃぶりと違って、心の緊張の現われであったり、おちつきのなさの症状のこともあります。過度な干渉により抑圧されていたり、神経質で細かいことを気にしていたり、じっとしていられないような子供に見られます。

　爪かみをやめるようにいってもかえって緊張を増したり、他の症状で現れることあります。子供の自主性に任せ、過干渉や過保護を少なくし、ゆとりある生活態度を取るのがいいでしょう。

◎こころ、神経の病気　つづき
○チック
　目をパチパチしたり、顔をしかめたり、首を曲げたり、肩をピクピク持ち上げたり、手足をピクンと動かしたり、咳払いや声を出すなど、体の一部を不規則に繰り返して動かす動作をチックといいます。

　全身どこにでもおこる可能性がありますが、顔や首、肩など上半身がおこりやすい場所です。３〜１３歳におこりやすいといわれています。

原因
　チックを起こす病気もあり、体質的なものも関連します。おこしやすい素質があり、そこに環境要因が引き金になると考えられます。

　対人関係のトラブルなどの心理的な緊張やストレスや、みんなの前
で発表するときなどの緊張、遊びを含めた過度の興奮状態なども誘因となります。

　多くは一過性ですが、繰り返して出現したり、慢性的に起こすこともあります。トゥーレット症候群は慢性的なチック症状に、汚い言葉を吐く症状が合併する神経系の病気で、男子に多く、１０歳前後に発症します。

治療
　チックは無意識に起こるもので、とめるように注意しても、短時間は抑えられても根本的には止まりません。しかっても効果はなく、かえって緊張を増し、症状が強くなることもあります。

　子供に対する過度の干渉を減らし、チックの動作には余り目を向けず、気にしないようにし、緊張をほぐしてあげるようにしましょう。
原因となるようなストレスがあれば取り除くようにしますが、必ずしも原因がはっきりするとは限りません。

　本人も家族もきにならず、チックがあることで生活上のマイナスがなければ、そのまま放置して大丈夫です。本人や周囲の人が気にしてストレスを引き起こし、体のチック症状も出現するようなら薬で軽くしてあげると良いでしょう。

◎こころ、神経の病気　つづき
○夜尿症
　五歳を過ぎてもおねしょを繰り返すのを夜尿症といいます。一般に、二歳半ばまでには、膀胱に尿がいっぱいたまったのが感じられるようになり、オムツが取れるようになります。
　
　しかし、３〜４歳ごろまでは、まだ尿を我慢する力が弱く、夜はもちろん、昼間でも尿を漏らしてしまうことがよくあります。おねしょをするのはふつうのことです。

原因
　赤ちゃんのときからずっと夜尿が続いている一次性夜尿と、いちどおさまったのに、また夜尿をするようになった二次性夜尿があります。

　一次性夜尿は、膀胱の働きや、睡眠中の排泄を調節する機能が未熟であったり、尿を減らすホルモン分泌の調節が悪い場合が考えられます。

　二次性夜尿は、心理的要因によると考えられています。また、糖尿病や尿崩症などの病気でも夜尿がおこることはあるので、よくのどが乾いて水分をたくさんとるような場合は検査も必要です。

治療
　一般的な対応として、夕食後の水分をあまり採らないようにし、塩分を控える、就寝前にトイレにいかるようにします。夜、おこしてトイレに行かせるのは一回までにします。起こしても、自分で起きられるようにならないと、あまり効果はありません。しかっても、夜尿には全く効果がなく、かえって劣等感をもったり自身を失ったりして逆効果です。気にしないように安心感を持たせましょう。

　子供が九歳以下の場合はあせらないで、一般的対応のみにします。十歳以上では、薬物療法をおこなうこともできます。抗うつ薬がゆうこうで、就寝前に内服します。抗うつ薬で効果がない場合、自律神経調節薬や、膀胱機能を調節する薬などを使います。さらには尿を減らすホルモンの点鼻薬があり、続けての使用や、宿泊学習のときなど一時的な使用もできます。尿が漏れたらアラームがなり続け、自分でアラームをとめるアラームシーツなどもあります。この装置を使っていると、やがて尿意を感じただけで目が覚めるようになりますが、効果がでるまではかなり時間がかかります。

◎こころ、神経の病気
○心身症
　心理的な背景があって、体の病気の症状が出てくる状態を心身症といいます。

　子供では、心身の関係が未熟、未分化なため、心理的ストレスによって容易に身体症状や行動の異常があらわれやすくなっています。したがって、心身症として、あきらかな病気の形を示さないで、頭痛や腹痛などの身体症状の訴えを起こすことが多いのが特徴です。大人以上に心と体は一体で、体の心配だけではなく、心を見守ることも重要です。

○心因性頭痛
　学童期に、精神的ストレスで頭痛が起こることがあります。勉強がストレスになったり、友人関係のトラブルなどで登校したくない、じゅくやクラブ活動が負担になるなど、嫌なことをする前になると痛みが強くなる傾向もあります。

　神経質だったり、自分の気持ちを伝えられない子に多く、子供の悩みや負担を減らしてあげることが必要です。

○反復性腹痛
　幼稚園から小学校低学年にかけた子供が、急におへその周りを中心にしたお腹の強い痛みを訴え、１０分前後でおさまります。この痛みを繰り返します。原因は、精神的緊張、不安、欲求不満などの心理的要因でおこることが多いので、原因を除き、安心感を与えるようにします。

○過敏性腸症候群
　腹痛とともに下痢や便秘を繰り返すものです。中学生前後に多く見られます。慢性的になることも多く、ストレスで症状が悪くなります。
　
　症状により整腸剤、痛み止めを飲み、心理療法をおこないまうす。

○過換気症候群（過呼吸）
　突然、深呼吸を繰り返すか換気発作が起こり、二酸化炭素が減ることにより体がアルカリ性にかたむき、いろいろな症状が出ます。１０〜３０代の女性に多く見られます。ヒステリーの症状としても出現します。

　呼吸困難、動悸、胸が締めつけられるような感じがして、過換気を続けることにより、手足のしびれ、頭痛、意識がボーッとしてきて失神するなどの症状があらわれます。発作時は、紙袋を口に当て、二酸化炭素が減るのを防いだり、抗不安薬をのんだりします。発作がないときに心理療法や環境の調節をおこないます。

◎注意欠陥、多動性障害
　近年、ＡＤＨＤとして注目されています。精神年齢に比べて、極端に落ち着きがなく、注意力が持続しない、じっと座っていられず走り回ったり、衝動的な行動をする子供たちです。性差はないといわれますが、行動上の問題は男子に大きく出ます。

原因
　原因はわかっていません、いろいろな原因でおこると考えられています。生まれつき脳に何らかの障害があってなる可能性も考えられ、児童虐待などの養育環境の影響でもなると考えられます。

症状
　からだをもぞもぞしていたり、授業中でも立って歩き回ったり、走り回って道路に飛び出したりなどという多動性、ひとつのことに集中して最後まで作業を続けられず、気が散りやすい、不注意によるミスが多く、なくし物が多い、人の話をよく聞いていないなどの注意力障害、質問が終わらないのに答えてしまったり、順番が待てない、他の人がやっていることにちょっかいを出すなどの衝動性を示します。

　知能は正常のことがほとんどですが、学習障害、てんかんや脳波異常を合併することもあります。

治療
　中枢神経刺激薬が有効です。感覚統合練習、心理療法などもおこなわれています。また、ひとつの作業をするときには、周りに他の刺激がないなどの刺激の少ない環境をつくることも重要です。

　周囲の人たちから常におこられ続けて、さらにいらいらして多動、衝動性が増すという悪循環になっていることも多く、自身消失したり反抗的になっていくこともありますので、忍耐強く、励ましたり繰り返して教えてあげるなど、愛情をもって接するようにすることも大切です。小児神経科医、小児精神科医などと学校、家庭の連携がとても重要です。

◎ことばの遅れ
　ことばの発達は個人差が大きく、一歳になる少し前くらいから簡単な言葉を理解し始め、一歳過ぎたころよりママやパパなどの言葉が出始め、二歳前にはこれ食べるなどの単語が二つつながった言葉が出てきて、三歳までには簡単な文章が話せるようになるのが一般的です。

○発達性言語障害
　言葉の発達が遅れる病気として知的障害や自閉症がありますが、全般的な発達が正常で、言葉の発達のみ遅れることもあります。言葉の理解も遅れる場合、理解は良くて話すことだけ遅れる場合、発音がはっきりしない場合などがあります。

　理解が良い場合は、やがて言葉も出てくるでしょうが、遅れが大きい場合は、他の病気ではないかどうか、言語療法を受けたほうが良いかどうか、検診で相談するか医師の診察を受けたほうが良いでしょう。将来、学習障害になることもあります。また、難聴があると言葉の発達が遅れるので、呼んでも振り向かないことがあるなど、疑問に思うことがあれば早めに診察を受けると良いでしょう。

○発達性構音障害
　発音がはっきりしない場合を言います。発達上、一時的なものが多く、成長とともに改善することも多いですが残ることもあります。

　また、上顎が欠けている口蓋裂、上顎の粘膜と皮膚の下の組織はあっても、骨が欠けている粘膜下口蓋裂や、舌の下側の筋がついている舌小帯短縮などが発音が不明瞭になる原因になっていることもあります。

◎特異的発達障害
　脳のはたらきの一部が低下しているためにおこる状態で、学習障害が代表的です。学習障害は、概念的に混乱のある病名ですが、知能全体は正常で、コミュニケーションの障害などといった自閉症の傾向がなく、言葉や計算などの一部の能力が低下している状態を指します。

　同じ内容でも、聞くと理解できるのに、うまく書けない書字障害、計算だけうまくできない計算障害などがあります。また、発達性言語障害や、バランスが悪く運動がうまくできない発達性協調運動障害などもあります。さまざまな知能検査を用いて障害の状態を把握し、教育と訓練を中心にした治療を行います。

○自閉症、広汎性発達障害
　コミュニケーションがうまくとれないような症状を示す発達の異常を広汎性発達障害といいいます。そのなかで、対人関係など社会的な行動がうまくできない、言葉を使ってのコミュニケーションがうまくできない、行動や興味の対象が限られているなどの特徴をすべて持ったものが自閉症です。

　２〜３歳ごろから気づかれます。男の子のほうが約四倍多く発症します。

原因
　ごく一部で遺伝子異常が見つかっていますが、多くは原因不明です。遺伝子異常、環境要因などによる脳障害によりおこると考えられています。

症状
　他の人と目を合わせられない、言葉を話さないか話せてもうまく使えず、質問に返事をしないか、適切に答えられなくて質問をそのまま言い返すおうむ返しや、的外れな返事をしたり、独り言を言ったりします。

　言葉以外にも表情、身振りなどでの意思表示がうまくできない、他の人の感情が理解できない、友達と遊べず、一人遊びをしているなどの社会性の欠如があります。ままごとなどの役割を決めた遊びや想像的な遊びも苦手です。

　また、行動や関心の対象が限定され、常に水遊びをしているとか、時計を見ているなど同じものに興味を示し、胃に血煮の行動も順序だてておこなわないと落ち着かず、急に新しいことが始まると落ち着かなくなリます。急に不安にかられたり衝動的な行動をし、パニックといわれる興奮状態になることもあります。一般に、話し言葉に対する理解力に比べ、見たものに対する記憶力や理解力は高いことが多いです。

　知能が正常な高機能自閉症、言語発達が正常な自閉症であるアスペルガー症候群、知的発達の遅れもともなうものなどがあります。高機能自閉症では、驚くべき記憶力や計算能力を示すこともあります。

治療
　遊戯療法、行動療法、教育、心理療法などがおこなわれています。療法士がそのこに合わせた指導、療育をおこなう個別指導と、集団における療育の両者が必要です。

　幼児期では、遊びを通してコミュニケーションをとる練習、身体的接触や愛情表現を含めた親子、他人との交流を多く持つことが大切です。

　社会生活や他の人とかかわる場面を想定して、各場面でどう挨拶したらよいか、どういうふうに対応し行動していくかを一つ一つ教え、練習するソーシャルスキルトレーニングもおこなわれます。

　一日の行動をシステマチックに構築したりする認知行動療法なども有効です。

　学童期以降は、対人関係がうまく作れないことからトラブルも多く、自信喪失したり、自傷行為や異常行動を起こすこともあり、心理療法や環境調節も重要です。パニックや衝動的な行動に対して薬物療法もおこなわれます。

◎知的障害（精神遅滞）
　知的なはたらき全般にわたって正常よりも低く、状況に適応する行動の能力も低い状態を指します。男の子のほうが発症率が高くなります。

原因
　染色体異常、遺伝子異常、脳炎、脳症の後遺症、頭部外傷など、脳に障害を及ぼすものが原因となり、原因不明のことも多くあります。兄弟などに遺伝的に出ることもあります。進行性の病気であることや、体の合併症を起こす病気もあるので、可能な限り原因疾患をあきらかにすることが必要になります。

症状、治療
　知能の程度により、軽度、中等度、重度、最重度にわけられます。赤ちゃんのときは、体が柔らかく、運動発達の遅れとして気づかれることや言葉の遅れとして気づかれることもあります。生活習慣、社会的な行動、その他状況に対する適応などすべてに遅れが見られます。

　その他の症状として多動、自傷、興奮や同じ動作を繰り返すなどの行動の異常を示すときもあります。てんかんや脳性まひの合併もあります。知能の程度にあわせて、教育、療育訓練、介護などをおこないます。繰り返し、根気よく教えていくことが必要です。

◎呼吸器疾患

○呼吸窮迫症候群
　肺に空気が入りふくらむためには、サーファクタントという物質が必要です。サーファクタントは在胎３２週以降に作られるので、それ以前の数週で生まれた未熟児では肺がふくらみにくい状態になります。生後数時間以内に呼吸数の増加や、呼吸のたびに肋骨の間や胸骨のしたがへこむ陥没呼吸が生じ、呼吸困難がしだいに増悪します。

　胸部レントゲン検査で、肺に空気が十分に入っていないことがわかります。現在は、人口サーファクタントを肺内に入れる補充療法と、人工呼吸器による、呼吸管理がおこなわれており、以前より良好な治療結果が得られています。

○新生児一過性多呼吸
　生後、肺の水分が吸収されるのが遅れるために起こります。仮死や帝王切開児に多く見られ、呼吸数が増加します。通常は、酸素投与のみで数日でよくなります。

○胎便吸引症候群
　何らかの原因で胎児が低酸素状態になると、胎便を排泄し、さらにあえぎ呼吸によって、胎便に汚染された羊水（子宮内にあり，胎児が浮いている液体）を気管内に吸引します。この状態で出生すると、肺の水分の吸引が遅れたり、胎便そのものによって科学的肺炎を起こします。

　その結果、生後間もなく強い呼吸障害を認めます。出生直後に子供の口腔内や気管内からすみやかに胎便を吸引し、呼吸障害に対しては人口サーファクタントや人工呼吸器による呼吸管理をおこないます。

○慢性肺障害
　新生児期の重症な肺の病気のために、長期間肺の障害が続きます。軽症では、人工呼吸器が取れればそのまま回復します。

　中等度では、人工呼吸器から離脱しても長期間酸素吸入が必要だったり、ウイルス感染による細気管支炎を反復して入退院を繰り返すこともあります。

　最重症型では、人工呼吸器からの離脱が不可能です。

◎未熟児網膜症
　網膜血管は在胎１５週ころより発生し始め、４０週ごろに完成します。発育途上の未熟児では、急激な環境の変化によって血管先端部で異常な成長や増殖を起こし、進行すると網膜はく離になります。

　出生体重１３００グラム以下の子供や、出生体重１８００グラム以下で補助的に酸素を使った子供は、眼底検査をおこなうことがすすめられます。多くは、自然に良くなりますが、良くならない場合は、光凝固や網膜はく離に対する手術が必要になることがあります。

◎新生児黄疸
　ほとんどの新生児は生後２〜４日ごろに一時的に皮膚が黄色味をおびてきます。これが生理的新生児黄疸です。胎児期の血液がこわされてビリルビンといく色素が出ることと、その色素を処理する肝臓の能力が低いためにおこります。新生児黄疸が現れる病気としては次の二つの病気があります。

○特発性高ビリルビン血症
　時にビリルビンが高値となり、治療が必要となる場合です。

○新生児溶血性疾患
　血液型にはＲｈ式、ＡＢＯ式などいろいろなタイプの分類法があります。母親がＲｈ（−）で胎児が（＋）、母親がＯ型で胎児がＡ型またはＢ型などの場合、母親の血液に胎児の血液をこわす抗体ができ、胎児へ移行するために赤ちゃんの血液がこわされ、貧血と黄疸が現れます。

治療
　ビリルビンが多くなると、生後一週間以内では脳に入り込んで神経細胞をこわし、死に至ったり脳性まひをおこしたりします（脳内の神経細胞が集まっている核にビリルビンが沈着して黄色になるので「核黄疸」という）。

　予防のためには、蛍光灯の強い光を子供に当て、ビリルビンを分解する光線療法があります。それでもビリルビンの上昇を防げないときには、子供の血液を交換します。（交換輸血）。

　なを母乳栄養児では、黄疸が１〜２ヶ月も続くことがありますが、母乳黄疸といい、病的な意味はありません。

◎出血

○頭蓋内出血
　成熟児では分娩外傷（お産のときに頭に強い力が加わる場合で、胎児が異常に大きいときや、母親の産道が狭いとき、逆子などの体位の異常のとき、カンシを使ったお産のときなど、難産のときにも見られます）による硬膜下出血、未熟児では低酸素が誘因となる上衣下出血（低酸素により脳血流が増加することによって、脳の真ん中に近い上衣下といわれる血管叢の発達した部分からの出血）がおこります。

　くも膜下出血は比較的まれで、後遺症の頻度も高くありません。

　症状は、無症状の場合から、けいれん、意識障害、無呼吸を示す場合もあり、さまざまです。出血量が多ければ、脳性まひとなったり生命にかかわることもあります。

診断、治療
　診断はレントゲン検査、ＣＴや超音検査でおこないます。治療は軽症であれば無処置で、自然に出血が吸収され後遺症もありません。重症であれば、けいれんや無呼吸に対する処置や脳の腫れを抑える薬を用い、手術が必要な場合もでてきます。

○新生児メレナ
　新生児はビタミンＫの欠乏した状態のため、ビタミンＫの存在下に作られる血液凝固因子（血が血管の外に出たときに固まらせる役割をになっています）が少なく、出血しやすい状態にあります。

　消化管からの出血により、血を吐いたり血の混じった便がでたりします。区別する病気に胃、十二指腸潰瘍などにもとづくもの（症候性メレナ）や、母親の血液を飲み込んだ仮性メレナがあります。

　血液検査により、ビタミンＫの欠乏状態の有無がわかります。治療は、ビタミンＫを注射します。

◎新生児仮死

原因
　胎盤が早くはがれたりその機能が悪かったり、へその緒が圧迫されたりして胎児へ十分に酸素が供給されない場合や、頭蓋内出血などです。新生児仮死の９０パーセントは胎児仮死の延長上にあり、出生後の仮死は１０パーセントにすぎないといわれています。

症状
　生まれたときに産声を上げず、呼吸が抑制され、皮膚色が悪く、手足の動きも不活発になります。皮膚の色調、心拍数、刺激に対する反応、筋の緊張度、呼吸をそれぞれ０〜２点の三段階で評価し、５〜７点を軽度仮死、４点以下を重度仮死と診断されます。生後一分後と五分後で判定しますが、五分後の値のほうが、後遺症の有無や重症度と相関するといわれています。

治療
　すぐにのどや器官にたまっている羊水（子宮内にあり、胎児が浮いている液体）や粘液を吸引し、酸素を吸わせる処置をします。呼吸が弱い場合は、マスクとバッグ外から酸素を入れたり、さらには空気の通り道を確実に確保するために器官にチューブを入れることもあります。

　その後の状態により、血液が酸性に傾くのを補正する薬や血圧を維持する薬を点滴したり、酸素吸入の持続や人工呼吸器の装着をします。脳障害（低酸素性虚血性脳症）を合併したときは、脳のむくみをとる薬やけいれんを予防する薬が使用されます。

　仮死が重篤な場合は死亡したり、命はとりとめても重い脳障害の後遺症を残すことがあります。

◎末梢神経の損傷

○腕神経叢まひ
　腕を動かす神経は首のところで脊髄からでて腕に伸びています。骨盤位分娩や巨大児の分娩で、首の片側が強く伸ばされたり圧迫されたりして神経が損傷し片側の腕が動かせない状態が腕神経叢まひです。上腕型（腕は動かせないが手の関節、指は動く）と前腕型（腕は動くが手指は動かない）があり、上腕型は横隔膜神経まひを合併することがありますが、前腕型より治りやすいようです。

○横隔神経まひ
　横隔膜の運動を支配する神経も首のところで脊髄からでているので、麻痺を起こすことがあります。
　
　呼吸運動は、横隔膜が上下することによっておこなわれています。横隔膜の運動がなくなり呼吸運動が制限されるため、呼吸が苦しくなります。酸素を吸わせたり、人工呼吸器を装着したりしなければならないこともあります。３〜４ヶ月たっても治らないときは、手術も考慮します（横隔膜を縫い合わせて、上がらないようにします）。

○顔面神経まひ
　お産のときにほおを強く圧迫されたり、カンシ分娩の際に起こります。顔の筋肉を支配する神経のまひで、泣いたときに症状がよりあきらかになります。
　
　障害された側の目は完全に閉じず、口角（くちびるの端）が下がります。多くは１〜２週で自然に治ります。

◎分娩時損傷

○産瘤（さんりゅう）
　産道通過の際に先に進んでいく部分のむくみを産瘤といい、正常のお産では頭にできます。２〜３日で消えます。

○頭血腫
　頭蓋骨は複数の骨が集まってできています。それぞれの骨は骨膜に包まれ、骨と骨膜との間に出血して血液がたまった状態を頭血腫といいます。生まれた直後にはなく、半日から一日してあらわれ、数日のうちにさらに大きくなります。ひとつの骨に限局して触るとぶよぶよしています。針を刺して血を抜くことは、かえって細菌感染を招く恐れがあるので、自然に吸収されるのをまちます。２〜３週間で自然に消失しますが、大きいものは吸収が遅れ、一ヶ月ぐらいからかたくなりますが、数ヶ月を要して消失します。

○帽状腱膜下血腫
　皮膚の下にある帽状腱膜という組織と頭蓋骨骨膜との間の出血で、出血が頭部全体に及び、高度の貧血や黄疸を伴うことがあります。

◎新生児のおもな病気

　新生児とは、母親の胎内から外の生活への適応の過程にある生後２８日未満の乳児と定義されています。

　胎児が母親のお腹にいる期間を母親の最終月経から数えた週数（在胎週数）で表しますが、３７週以上４２週未満で生まれた子供を正期産児、４２週以上で生まれた子供を過期産児、３７週未満で生まれた子供を早産児と分類しています。

　また、生まれたときの体重が２５００グラム未満の子供は低出生体重児と分類されます。早産児や低出生体重児のように、母体外の生活をするうえで、未熟徴候のある子供を未熟児と称し、通常の成熟児と対比しています。

○低出生体重児

　生まれたときの体重が、２５００グラム未満の子供を低出生体重児と分類しています。このうちの出生体重が１５００グラム未満の子供を極低出生体重児といい、さらにそのうちの１０００グラム未満の子供を、超低出生体重児と呼んでいます。

原因
　予定日より早くお産が始まってしまったこと（早産）と、胎児の子宮内での発育が遅れることに大別されます。早産の原因は、妊娠の異常（妊娠中毒症、胎盤異常、感染症）が最も多く、妊娠中の生活（過労、不摂生）や母親の年齢（若年者または高年）も影響します。

　子宮内胎児発育遅滞の原因としては、妊娠中毒症、多胎（双子やみつごなど）、母親の喫煙、子供の異常（子宮内感染、奇形）などがあります。

症状
　低栄養状態でも脳の発育は保たれることが多いので、頭は相対的に大きく見え、体や手足はやせています。皮膚は薄く、しわが少なく、赤みが強く、うぶげが多いのに対して頭髪やまゆ毛はすくないのが特徴です。泣き声は弱く、筋肉の緊張も弱いので、手足をだらんとさせています。

治療
　体温を保持する能力が低いので、保育器に収容し、保温をします。体重が２０００グラム程度になれば保育器からでることができます。

　呼吸をコントロールする脳の部分（呼吸中枢）が未熟なために、呼吸を止めてしまうことがあります。（無呼吸発作）。軽症であれば、酸素の吸入や呼吸中枢を刺激する薬が使われますが、重症では人工呼吸で呼吸管理がおこなわれます。

お乳を吸う力が弱いので、口からいの中にチューブを入れ、そこからお乳を流し込みます。胃は小さく食道への逆流がおきやすく、腸の動きも悪いので、少量から開始し、少しずつふやしていきます。お乳の量が少ないときは、ブドウ糖液や食塩水を点滴静注します。

　体重が２０００グラム程度になれば、自分で飲めるようになります。感染に対する抵抗力が弱いため、未熟児室では厳重な注意が払われ、入室時の手洗いやガウン着用などがおこなわれます。

　退院後も、定期的に発育および発育チェックすることが必要です、発育は一年以内に標準に追いつくこともありますが、学童期を通じて小柄なことも多いようです。発達は、月齢にくらべ、早く生まれただけ遅れが見られるのは当然です。正期産で生まれたとして計算した修正月齢で評価します。

　また、従来は歩行としゃべることができれば問題がないとされましたが、さらなる高次機能の障害が問題となる場合があり、より長期のフォローアップが必要と考えられています。

◎遺伝と遺伝病
○ダウン症

　二十一番目の染色体が一本多くなり、三本あるために起こる病気です。染色体の数は四十七本になります。ダウン症は、新生児７００〜１０００人に一人の割合で生まれています。

症状
　目じりが上がって、目の内側にひだがあり、両目の間隔があいていて、鼻が低く、耳たぶが小さく、耳が下についています。乳児期は、筋肉の緊張が弱いためにやわらかく、哺乳が弱く、体重増加不良で、発達も遅れますが、その程度は軽度から重度におよびます。約半数に先天性の心臓の病気があり、消化管の奇形や白血病なども合併することがあります。

予防　治療
　ダウン症は、母親の出産時の年齢が上がるほど増加するので注意が必要です。根本的な治療法はありません。心臓の奇形に対する対応、感染に対する抵抗力が弱く肺炎を起こしやすいので、感染時にはやは目に対応するなど合併症への対応が重要です。

　また、頸椎の上部で亜脱臼を起こしやすく、脊髄が圧迫されると四肢麻痺を起こし可能性があるので、首に衝撃を与えないように注意します。ダウン症の子供は教育効果が期待でき、早期療育による精神運動発達の促進が重要です。年齢に応じた療育プランを考えると良いでしょう。

◎ターナー症候群

　女性では染色体が一本しかないために起こる病気です。染色体数は４５本になります。発症は４０００〜８０００人に一人の割合です。

症状
　幼児期〜学童にかけては、著明な低身長が主症状です。やがて無月経、乳腺発育不良などの二次性不全があきらかとなります。肘が外側に曲がっている（外反肘）、首の皮膚のたるみ、先天性心疾患などを合併することもありますが、知能は正常です。

治療
　低身長に成長ホルモン、二次性不全に女性ホルモン療法などがおこなわれます。治療が長期にわたることになります。

◎遺伝と遺伝病
○遺伝子治療

　遺伝子治療とは、ある病気の原因の遺伝子異常がわかっている場合、正常な遺伝子を体の中に入れて病気を治そうとする治療法です。

　がんや種しゅの遺伝病に対し、日本を含め、各国で治療法の開発が研究されていて、徐々に実用かされてきています。今後、飛躍的に治療可能な疾患が増えてくるでしょう。

○先天性代謝異常

　遺伝子異常により特定の酵素の機能が低下したためにおこる病気で、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症などのアミノ酸代謝異常、ガラクトース血症、糖尿病などの糖代謝異常、ゴーシェ病やニーマンピック病などの脂質代謝異常、ムコ多糖症などがあります。

　発病する年齢はさまざまで、症状も多様ですが、急に嘔吐を繰り返したり、意識が低下して反応がにぶくなる、徐々に知能が低下してくる、肝臓や脾臓が大きくなってくるなどの症状があれば、先天代謝異常症を疑って検査したほうがいいでしょう。低血糖発作、体が酸性になるアシドーシス発作、高アンモニア血症などを伴うものがあり、異常が疑われた酵素の活性を測定することで確定診断となります。

◎遺伝と遺伝病
○遺伝形式

　遺伝子は、常染色体上には同じものが二本ずつあります。両親のどちらかから病気の遺伝を受け継いだ場合、いっぽうが正常でも病気になる、つまり子供が親と同じ病気になる場合は、常染色体優性遺伝病です。子供には二人に一人の割合で病気になります。

　父、母両方から異常な遺伝子を受け継ぎ、両方の遺伝子が異常になったときにのみ発症するものを常染色体劣性遺伝病といいます。この場合、両親は保因者であることが多く、子供は二十五パーセントの発症危険率であり、五十パーセントの保因者危険率があります。

　Ｘ染色体の遺伝子に異常があるＸ連鎖性劣性遺伝病では、男児は五十パーセントの危険率で発症し、女児は五十パーセントの危険率で保因者になります。

　また、両親には遺伝子異常がなく、子供に伝わるとき、突然変異として異常が生じることもあります。

　常染色体優性遺伝病・・・神経線維腫症、結節性硬化症、軟骨異常栄養症、、マルファン症候群、家族性多発性外骨腫、筋強直性ジストロフィーなど。

　常染色体劣性遺伝病・・・フェニルケトン尿症などの先天代謝異常、福山型先天性筋ジストロフィー、先天性副腎皮質過形成など。

　Ｘ連鎖性劣性遺伝・・・デュシャンヌ型筋ジストロフィー、血友病、メンケス病など。

○予防

　血族結婚は、劣性遺伝病が発病する危険がありますので、避けたほうがいいでしょう。フェニルケトン尿症のように、病気の発見が早くて治療が早くはじめられれば、知的障害のような重大な障害を防げる病気もありますし、出生前診断の可能な病気もあります。遺伝性疾患の発病の危険性や対応法について、遺伝相談がありますので、専門医とよく相談するようにしましょう。

◎遺伝と遺伝病
○遺伝とは

　親子、兄弟は顔つき、体型や性格が似ています。このように親から子へ性質が受け継がれることを遺伝といいます。これらの親から子へ受け継がれる、体の形やはたらきを決める情報のもとになるものを遺伝子といいます。

　遺伝子は、デオキシリボ核酸（ＤＮＡ）という物質で作られています。遺伝子は、体全部の細胞の核という部位に存在する染色体というひも状のものに載っています。ヒトでは、常染色体が二本ずつ二十二組と、性染色体が女性はＸが二本、男性はＸとＹ各一本の計四十六本からなります。精子や卵子には、二本の同じ染色体の一本ずつが含まれ、子供は、親の遺伝情報が半分ずつ伝えられます。

　染色体の数が異常になる、染色体が切れて他の部位につながるような異常を染色体異常といいます。遺伝子に異常があっておこる病気を遺伝病といいます。

　遺伝病には、ひとつの遺伝子の異常で起こる単一遺伝子病と、いくつかの遺伝子の変化と環境の影響でおこる多因子遺伝病があります。多因子遺伝病には、奇形や糖尿病などの生活習慣病と呼ばれるものなどがあります。

○単一遺伝子病

　遺伝子は、タンパク質の合成を支配しています。体の中では栄養を分解し、必要なものに合成したり、不要になったものを分解したりするいろいろな代謝反応が多数の酵素によって行われます。

　酵素はタンパク質であり、遺伝子の指令によって作られます。遺伝子に異常があって、正常な酵素が作られない場合、体に必要な成分が作られなくなったり、不要なものがたまったりして、それぞれの酵素の機能やはたらいている場所によっていろいろな症状が出ます。このような病気を先天代謝異常といいます。また、酵素以外でも体の中ではたらいているタンパク質が作られないためにおこる病気もあります。筋肉をつくり、支えるタンパク質が欠損し筋肉が壊れていく筋ジストロフィー、血液凝固に必要なタンパク質が作られないためにおこる血友病などです。

　先天異常とは、体や内臓のかたち、はたらきに生まれつきある異常をいいます。かたちの異常は、奇形といわれ、顔や手足など、みてすぐにわかる外表奇形と、心臓や腎臓などの内臓奇形があります。先天代謝異常など、かたちは正常でも、内臓の働きに異常がある場合も、先天異常に含まれます。

○原因

　先天異常の原因として、染色体や遺伝子の異常と、感染や薬などの環境要因があります。体は多くの遺伝子をもとにして作られますが、そのひとつあるいはいくつかの遺伝子の異常により特有な奇形が起こります。奇形には、内臓の働きに問題がないものから、すぐに手術や治療が必要なものまでいろいろあります。先天異常を起こす遺伝子異常が明らかになりつつあります。

　先天異常の発生時期は、四つに分けられます。

１・父親の精子または母親の卵子に異常がある場合。染色体異常や遺伝子異常による病気があります。

２・妊娠初期に、子宮内の胎児に障害が加えられた場合。妊娠三ヶ月ごろまでは、胎児の体や内臓が作られていく大切な時期です。この時期に感染や薬などにより障害がくわえられると体のいろいろな部分に奇形を生じます。

　母親が風疹にかかったとき子供に奇形があらわれる先天性風疹症候群、サリドマイドや一部の抗けいれん薬のような薬によく奇形などが知られています。

３・妊娠後半に胎児が傷害されたために異常が発生するもので、奇形の程度は軽く、機能異常が強くあらわれます。先天梅毒、先天性トキソプラズマ症などがあります。

４・出産の前後に障害が加わり異常が発生するもの。脳性まひの一部が入ります。